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湖南幸运赛车:研究人員通過創建該疾病的第一個細胞模型 闡明了罕見遺傳病基礎的機制

湖南幸运赛车 www.crxpr.com CHU Sainte-Justine和蒙特利爾大學的一組研究人員通過創建該疾病的第一個細胞模型,闡明了罕見遺傳病基礎的機制。該研究的發現今天發表在《變態反應與臨床免疫學雜志》上。

慢性肉芽腫性疾病(CGD)是一種罕見的遺傳性疾病,在全球每21??7,000人中就有一個受到影響,并且通?;嵩諛昵崾狽⒆?。

臨床作者助理法比恩·圖佐特博士說:“這是一種原發性先天免疫缺陷,通?;岬賈孿婦駝婢鸕難現?,反復感染,并可能使肺部炎癥或類似于克羅恩病的炎癥性結腸炎喪失能力。” UdeM的兒科醫學博士,CHU Sainte-Justine的小兒免疫學和血液學研究員。

“目前,患者被迫在余生中服用抗生素和消炎藥。”

基因編輯顯示了前進的方向

為了更好地了解CGD患者引發炎癥的機制,Touzot和他的研究團隊在CHU Sainte-Justine的實驗室中創建了該疾病的首個細胞模型。然后,他們使用一種稱為基因編輯的技術來重新創建導致該疾病的遺傳突變并將其引入其模型。這使他們能夠模擬在患者中觀察到的炎癥反應并研究其機制。

研究員Aissa說:“ CGD是由NADPH氧化酶突變引起的遺傳性疾病。這些突變使白細胞無法正常工作,結果,患者的身體不再能夠防御某些細菌和真菌。”該研究的第一作者Benyoucef。

他補充說:“超過90%的患病患者的炎癥似乎與傳染原無關。”“治療這種炎癥是困難的,因為它會使患者面臨更高的感染風險,有時甚至是致命的。更好地了解疾病的潛在機制可以幫助我們制定新的更有效的治療策略。”

研究小組表明,在缺陷細胞中恢復NADPH氧化酶功能將使免疫過程回到正軌,從而證明該基因突變在引起炎癥中起直接作用。

Touzot說:“ CHU Sainte-Justine是魁北克省罕見遺傳病專業知識的領先中心之一。”“我們為通過擴大該領域的知識基礎并為精密醫學的發展做出貢獻而為患者服務感到自豪。”

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